Генная терапия останавливает прогрессирование редкого генетического заболевания у мальчика

Когда в марте 2022 года Майкл Пироволакис получил индивидуальную генную терапию в ходе клинического испытания с участием одного пациента в Больнице для больных детей (SickKids), течение его заболевания кардинально изменилось.

У Майкла спастическая параплегия типа 50 (SPG50), «ультраредкое» прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое вызывает задержку развития, нарушения речи, судороги, прогрессивный паралич всех четырех конечностей и обычно приводит к летальному исходу в зрелом возрасте. Около 80 детей во всем мире страдают этим генетическим заболеванием.

Стремясь замедлить прогрессирование заболевания, группа клинических исследований в SickKids провела первую генную терапию одному пациенту — Майклу, менее чем через три года после постановки ему первоначального диагноза.

Сегодня революционное клиническое исследование, опубликованное в Природная медицина В нем описывается путь Майкла за 12 месяцев после процедуры, а также новое влияние этого исследования на будущее генетической медицины в Канаде.

Что такое генная терапия?

Генная терапия — это способ доставки здоровой копии гена в клетки человека, у которого есть дефектный ген(ы). В случае Майкла SPG50 вызван двумя патогенными вариантами гена AP4M1.

Под руководством доктора Джима Доулинга, штатного врача отделения неврологии и старшего научного сотрудника программы генетики и геномной биологии в SickKids, группа клинических исследований доставила здоровый ген AP4M1 в спинномозговую жидкость Майкла, которая перенесла ген непосредственно в нервные клетки.

«Хотя эти крайне редкие заболевания уникальны, наш рабочий процесс представляет собой дорожную карту для генной терапии, которая может помочь многим из тысяч детей в Канаде с редкими генетическими заболеваниями», — говорит Доулинг.

Благодаря многоцентровому сотрудничеству с врачами и компаниями в США и Канаде для координации исследований, разработки и производства средств генной заместительной терапии, команда, что примечательно, смогла провести генную терапию Майклу в течение трех лет после его смерти. диагноз.

Путешествие Майкла

В течение 12 месяцев после лечения у Майкла не наблюдалось серьезных побочных эффектов, и, вопреки характерным признакам нейродегенеративных заболеваний, таких как SPG50, его состояние, по-видимому, не прогрессирует дальше.

Он также начал показывать потенциальные признаки улучшения. Впервые Майкл смог стоять, опираясь пятками на землю. Он также испытал улучшения в некоторых аспектах своего неврологического развития.

«Когда мы узнали, что у Майкла диагностировали эту страшную болезнь, наш мир рухнул. Мы были потеряны и сломлены как семья», — говорят родители Майкла, Терри и Джорджия. «К счастью, у нас была потрясающая команда в SickKids и поддерживающее сообщество, которое поддержало нас и дало нам уверенность собрать миллионы долларов и создать терапию не только для Майкла, но и для других детей, пострадавших от этой болезни, на протяжении поколений».

Будущее генной терапии в Канаде

Группа клинических исследований продолжает следить за прогрессом Майкла, но исследование предоставляет важные первоначальные доказательства безопасности и эффективности генной терапии для уменьшения или остановки прогрессирования SPG50.

Важно отметить, что результаты также показывают, как можно быстро разработать и персонализировать генную терапию для отдельных пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Они надеются, что этот подход можно будет использовать и для других заболеваний в будущем, чтобы помочь достичь Precision Child Health — движения SickKids, направленного на предоставление индивидуального ухода за каждым пациентом.

«Существует более 10 000 отдельных редких заболеваний, и большинство из них не поддаются терапии», — говорит Доулинг. «Мы предлагаем план, который при адекватном финансировании и поддержке может изменить жизнь пациентов с редкими заболеваниями и создать будущее, в котором каждый ребенок сможет воспользоваться преимуществами точной медицины».