Пенетрантность и прогностическая ценность гомозиготности APOE4 при AD. а, Распределение баллов ADNC по возрасту смерти. б, Частота положительных биомаркеров амилоида и тау в 5-летних возрастных интервалах. c. Обзор среднего возраста и возраста с 95% доверительным интервалом, при котором проявляются симптомы, MCI и деменция. г, 95%-ные интервалы прогнозирования для различных генетически детерминированных форм БА. Кредит: Природная медицина (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-02931-w
Команда неврологов, связанных с несколькими учреждениями в Испании и США, нашла доказательства, которые позволяют предположить, что до 20% всех случаев болезни Альцгеймера (БА) могут быть связаны с двойными копиями гена APOE4.
За статью, опубликованную в журнале Природная медицинаГруппа изучила данные мозга тысяч умерших пациентов с болезнью Альцгеймера и биомаркеры еще у 10 000 живых пациентов.
Цинь Сюй, Чжеруй Лян и Ядун Хуан из Института неврологических заболеваний Гладстона опубликовали в том же выпуске журнала статью «Новости и взгляды», в которой описывается работа, проделанная командой над этим новым проектом.
БА — это особый тип деменции, который включает в себя ухудшение умственных способностей из-за постепенной дегенерации мозга. Предыдущие исследования показали, что существует два основных типа AD; генетические формы и формы с поздним началом. Предыдущие исследования также показали, что гомозиготные гены APOE4 (имеющие две копии) являются одним из факторов риска генетического типа заболевания.
В этом новом исследовании исследовательская группа нашла доказательства того, что болезнь Альцгеймера, вызванная гомозиготными генами APOE4, следует классифицировать как третий общий тип заболевания, а не как фактор риска.
Работа команды включала анализ патологических данных, полученных от 3300 пациентов с АД, и данных еще о 10 000 живых пациентов с АД, собранных в нескольких медицинских учреждениях. Они обнаружили, что 800 человек, включенных в исследование, имели гомозиготные гены APOE4. Они также обнаружили, что практически у всех из них к 65 годам в мозговой жидкости наблюдался высокий уровень амилоида — это открытие, по их мнению, указывает на то, что заболевание у этих пациентов было полностью проникающим.
Они также обнаружили, что возраст, в котором симптомы стали очевидными, был одинаковым среди людей с гомозиготными генами APOE4. И биомаркеры тех, у кого есть эти гены, превратились в предсказуемые закономерности, которые были очень похожи у всех пациентов.
Их результаты показывают, что от 15% до 20% случаев AD, вероятно, могут быть связаны с пациентами, имеющими гомозиготные гены APOE4. В совокупности исследовательская группа утверждает, что данные указывают на то, что случаи болезни Альцгеймера с участием гомозиготных генов APOE4 следует рассматривать как уникальный тип болезни Альцгеймера, а не просто фактор риска.
Больше информации:
Хуан Фортеа и др., гомозиготность APOE4 представляет собой отдельную генетическую форму болезни Альцгеймера. Природная медицина (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-02931-w
Цинь Сюй и др., гомозиготность APOE4 — это новая генетическая форма болезни Альцгеймера. Природная медицина (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-02923-w
© 2024 Сеть Science X
Цитирование: Исследование показывает, что две копии гена APOE4 ответственны за до 20% случаев болезни Альцгеймера (2024 г., 12 мая). Получено 13 мая 2024 г. с https://medicalxpress.com/news/2024-05-apoe4-gene-alzheimer-cases.html.
Этот документ защищен авторским правом. За исключением любых добросовестных сделок в целях частного изучения или исследования, никакая часть не может быть воспроизведена без письменного разрешения. Содержимое предоставлено исключительно в информационных целях.
