Открытие генов дает новую надежду людям, живущим с хроническими заболеваниями кожи

Ученые из Австралийского национального университета (ANU) обнаружили мутацию гена, ответственную за возникновение псориаза — хронического воспалительного заболевания кожи, из-за которого у пациентов появляются красные, шелушащиеся и зудящие пятна по всему телу. Исследование опубликовано в Природные коммуникации.

По словам исследователя АНУ доктора Челисы Кардинес, если присутствуют две копии этого мутированного гена (известного как IKBKB), у пациентов с псориазом может развиться псориатический артрит, в результате чего у них появляются боли в суставах, скованность и отеки. Благодаря первому в мире открытию АНУ ученые теперь знают, что вызывает прогрессирование заболевания от кожного заболевания к заболеванию кожи и суставов.

Есть надежда, что полученные результаты приведут к улучшению диагностики и лечения пациентов с псориазом и псориатическим артритом — состояниями, которые, по словам пациентов, несут стигму в обществе.

«Используя модель на мышах, мы определили, что эта мутация привела к аномальной функции группы иммунных клеток, известных как регуляторные Т-клетки», — сказал доктор Кардинес из Школы медицинских исследований имени Джона Кертина (JCSMR) АНУ.

«Эти клетки обычно считаются привратниками иммунной системы. Однако мы обнаружили, что эта мутация изменяет функцию этих клеток, заставляя их способствовать воспалению и способствовать возникновению заболевания».

Ребекка Дэйви — одна из как минимум 500 000 австралийцев, живущих с псориазом. У нее также псориатический артрит, и она говорит, что скованность и боль, которые она чувствует, когда встает с постели по утрам, могут быть очень сильными.

«Люди не понимают, какое изнурительное воздействие эти состояния могут оказать на человека и, по сути, на всю семью, когда кто-то испытывает постоянную боль, плохо спит из-за боли и чувствует постоянную усталость», — сказала г-жа Дэйви.

«Мои лекарства от псориатического артрита в значительной степени уменьшили крупные высыпания на моей коже, но вы должны учитывать все, что вы наносите на кожу, и ткани, которые вы носите. Как бывшая медсестра, даже постоянное мытье рук, необходимое для работы, может вызвать моя кожа воспаляется. Это одна из причин, по которой я больше не работаю в больничной системе».

Псориаз и псориатический артрит являются формами аутоиммунного заболевания. Эти типы заболеваний возникают, когда иммунная система атакует здоровые клетки, ошибочно воспринимая их как угрозу. По данным Arthritis Australia, у троих из каждых 10 австралийцев, больных псориазом, развивается псориатический артрит.

Хотя лечения псориаза не существует, существуют методы лечения, которые могут помочь справиться с этим заболеванием. В октябре 2023 года Программа фармацевтических льгот (PBS) включила в список новый субсидируемый препарат для австралийцев, живущих с тяжелым псориазом.

Г-жа Дэйви, которая также является генеральным директором компании Arthritis ACT, говорит, что важно избавиться от стигмы, связанной с этими заболеваниями. Она говорит, что псориаз очень неправильно понимается в обществе.

«Многих людей обвиняют в плохой гигиене из-за бляшек или даже незначительных повреждений кожи во время их прорезывания. Это не вина человека, что его кожа находится в таком состоянии; псориаз — болезненное, изнурительное состояние», — сказала она. .

«Я понятия не имел, что заставляет мои руки постоянно воспаляться. Наши бедные врачи общей практики часто не распознают эти состояния на раннем этапе.

«В регионах и сельской местности наблюдается острая нехватка специалистов как в дерматологии, так и в ревматологии для диагностики и лечения этих заболеваний, и люди могут ждать приема более года, если симптомы менее выражены.

«Мы должны повышать осведомленность о невидимых нарушениях, подобных тем, которые возникают в результате этих условий. Человек может выглядеть нормально со стороны, но на самом деле он борется каждый день».

Доктор Кардинес сказал: «Исследования показали, что задержка в диагностике псориатического артрита связана с худшими клиническими исходами для пациентов. Поэтому более раннее выявление и лечение этих иммунных заболеваний является ключом к улучшению результатов в отношении здоровья.

«Благодаря лучшему пониманию гена IKBKB и роли, которую он играет в возникновении этих заболеваний, мы можем на шаг приблизиться к тому, чтобы однажды найти лекарство, которое даст новую надежду сотням тысяч австралийцев».