Установлено, что врожденные аномалии встречаются в десять раз чаще у детей с нарушениями нервно-психического развития

Дети с нарушениями нервно-психического развития сообщают о врожденных аномалиях, таких как пороки сердца и/или мочевыводящих путей, как минимум в десять раз чаще, чем другие дети.

Это один из результатов анализа данных более чем 50 000 детей, проведенного медицинским центром университета Радбауд. Благодаря этой новой базе данных теперь стало гораздо яснее, какие проблемы со здоровьем связаны с конкретным расстройством нервного развития, а какие нет. Исследование опубликовано в Природная медицина.

Два-три процента населения страдают расстройствами нервного развития, такими как аутизм или умственная отсталость. Эти расстройства часто сопровождаются другими проблемами со здоровьем или являются частью основного синдрома, требующего дополнительной медицинской помощи ребенку. До сих пор не было известно, как часто возникают эти дополнительные проблемы со здоровьем.

«Это странно», — говорит клинический генетик Берт де Врис. «Потому что это мешает надлежащему уходу за этой особой группой детей».

Огромная задача

Таким образом, де Врис вместе с коллегами собрал медицинские данные более чем 50 000 детей с нарушениями нервно-психического развития. Они начали с данных почти 1500 детей с нарушениями нервно-психического развития, которые посетили отделение клинической генетики университетского медицинского центра Радбауд за последние десять лет.

«Однако это была относительно небольшая группа детей. Чтобы что-то сказать обо всей группе, нужны большие цифры», — объясняет Де Врис.

Итак, медицинский исследователь Лекс Дингеманс затем просмотрел всю медицинскую литературу о нарушениях развития нервной системы. «Это была огромная задача, начиная с первой соответствующей статьи профессора Пенроуза из Лондона в 1938 году», — говорит Дингеманс.

Он нашел более 9000 опубликованных исследований. В конечном итоге около семидесяти статей содержали достаточно полезных и качественных данных, чтобы определить дополнительные проблемы со здоровьем у детей с нарушениями нервно-психического развития. Таким образом, был создан датасет с данными более чем 51 тысячи детей.

Связывание данных

Анализ этих данных позволил получить новую информацию. Во-первых, было обнаружено, что у детей с нарушениями развития нервной системы по крайней мере в десять раз чаще встречаются врожденные аномалии по сравнению с другими детьми в общей популяции, например, поражающие сердце, череп, мочевыводящие пути или бедра. Кроме того, набор данных отображает медицинские последствия новых синдромов.

Дингеманс объясняет: «Для многих синдромов, вызывающих нарушения нервного развития, возникает вопрос, в какой степени связаны другие проблемы со здоровьем. Теперь, когда известно количество этих проблем у детей с нарушениями нервного развития, мы можем гораздо лучше определить, что на самом деле является частью синдрома, а что нет». Это открывает возможности для лучшего руководства или даже лечения детей.

Нарушения нервно-психического развития генетически детерминированы. В настоящее время известно, что причиной являются более 1800 генов.

«Чтобы лучше понять эти генетические причины, мы по всему миру используем базы данных, которые объединяют данные ДНК более чем 800 000 человек», — говорит Лисенька Виссерс, профессор трансляционной геномики. «Наша база данных является дополнением к этому. С ее помощью исследователи во всем мире могут связать генетические знания с возникновением конкретных проблем со здоровьем при нарушениях нервно-психического развития».